ضرورت تست هاي غربالگري ۳ ماهه اول و دوم بارداري

شايد تا به حال اين سوال براي شما هم پيش آمده باشد که آزمايش هاي ژنتيک چه اهميتي دارد و چه کساني براي ازدواج به مشاوره ژنتيک نياز دارند؟

اگر چه انجام آزمايش هاي ژنتيک قبل از ازدواج براي همه افراد امري ايده آل نظام سلامت است، اما از آن جا که اين آزمايش ها پيچيده و هزينه بر است، همه افراد به اين آزمايش ها نيازي ندارند و تنها خانواده هايي که وابستگان درجه اول و نزديکانشان مانند عمه، خاله و... بيماري خاصي دارند بايد از نظر احتمال حامل بودن بيماري، اين آزمايش ها را انجام دهند. دکتر احمد اميرخاني پزشک و مشاور ژنتيک با اشاره به اين مطلب مي افزايد: در هر ازدواجي چه فاميلي ،چه غيرفاميلي اگر زوج ها به بيماري خاصي مبتلا نيستند و سابقه بيماري ژنتيکي در خانواده ندارند نياز به آزمايش ژنتيک قبل از ازدواج ندارند امابايد تمام خانم ها در دوران بارداري تست هاي غربالگري ۳ ماهه اول و دوم را انجام دهند. اين تست ها از هفته ۱۱ تا ۱۳ بارداري شروع مي شود و تا هفته ۱۶تا۱۸ بارداري به پايان مي رسد.وي افزود: در کشور ما اين آزمايش ها مطابق با آخرين استانداردهاي دنيا انجام مي شود. اما متاسفانه اين آزمايش ها هزينه بر است و بيمه ها نيز آن را پوشش نمي دهند.دکتر اميرخاني با اشاره به اين که بيماري هدف در تست هاي غربالگري «سندروم داون» است مي افزايد: در مادراني که در سنين بالاتر از ۳۵ سالگي باردار مي شوند احتمال تولد نوزاد مبتلا به اين سندروم بيشتر است با اين حال احتمال بروز آن در نوزادان مادراني که سن پايين تر دارند و حتي در اولين حاملگي نيز وجود دارد. اين در حالي است که فقط به خانمي که در سن بالا باردار شده است پيشنهاد انجام تست غربالگري مي شود اما به خانمي که در سنين پايين باردار شده است چنين توصيه  اي نمي شود.آزمايش ديگر مربوط به نقص مادرزادي ستون مهره هاي جنين يا «اسپينيا بيفيدا» است. اين نقص در خفيف ترين شکل، به صورت فلج اندام تحتاني يا بي اختياري ادرار و مدفوع علايم خود را نشان مي دهد.بيماري بعدي نقص مادرزادي مانند نقص عضو در مغز، اندام ها يا بيماري ها و ناهنجاري هاي قلبي و کليوي است.نقص قابل شناسايي در اين تست ها تريزومي هايي مانند ۱۸ و ۱۳ (سندروم ادوارد، سندروم پاتو) است.اين مشاور ژنتيک به اهميت سن پدر و نقش آن در سلامت کودک نيز اشاره مي کند و مي افزايد: بسياري از ما به اهميت سن پدر و نقش آن در سلامت کودک توجه نداريم در حالي که بالا بودن سن پدر به ويژه بعد از ۴۰ سالگي ممکن است باعث بروز مشکلاتي مانند آکندروپلازي (کوتاه قدي) در کودک شود.وي مي افزايد: اتفاقاً بيماري هايي که سن پدر در ايجاد آن نقش دارد بسيار بيشتر از بيماري هاي مربوط به سن مادر است اما اين بيماري ها بيشتر اتوزومي (بيماري هاي مربوط به کروموزوم هاي غيرجنسي) است.وي افزود: ممکن است نقص مادرزادي به علت ژنتيکي باعث انتقال آن از نسلي به نسل ديگر شود يا در مواردي بيماري مادرزادي به علت عوامل محيطي ايجاد شود. يعني نطفه والدين سالم باشد اما بيماري سرخجه يا عفونت توکسوپلاسما و يا مصرف بعضي داروهاي غيرمجاز باعث نقص جنين شود.اگر چه اين نقص مادرزادي است اما از نسلي به نسل ديگر منتقل نمي شود.

در گذشته پيشگيري از بيماري هاي ژنتيک فقط روي تالاسمي متمرکز بود امااکنون امکان تشخيص بيماري جنين حتي قبل از ازدواج والدين پرخطر وجود دارد؛ مهم اين است که والدين بدانند قبل از ازدواج يا قبل از بارداري چه کنند.اميرسعيد غفاري متخصص ژنتيک در گفت وگو با فارس با تاکيد بر اهميت پيشگيري از ايجاد معلوليت براي کودکان اظهار کرد: نيمي از معلوليت ها بسته به عوامل ژنتيکي و نيم ديگر مرتبط با عوامل غيرژنتيکي است که براي پيشگيري، هر دو دسته بايد مدنظر قرار گيرد.افرادي که قصد ازدواج دارند پيش از ازدواج و در صورتي که ازدواج کرده باشند قبل از بارداري و اگر باردار هستند هر چه زودتر بايد عواملي که احتمال معلوليت کودک را افزايش مي دهد، بررسي کنند.وي عوامل محيطي، آلودگي ها، مسموميت ها، مواد بيولوژيک يا شيميايي را از جمله موارد غير ژنتيکي موثر بر معلوليت دانست و افزود: بيماري عمومي مادر مانند ديابت، تيروئيد، روماتيسم و عفونت ها ممکن است روي سلامت مادر و جنين تاثير بگذارد و با مراقبت هاي معمول در زمان بارداري با تکيه بر سلامت مادر و جنين تا ۵۰درصد از اين بيماري ها مي توان جلوگيري کرد.وي توصيه کرد: در صورتي که ازدواج صورت گرفته است به ويژه اگر ازدواج فاميلي باشد يا زوج ها يا افرادي در خانواده آن ها مشکلي داشته باشند که زوج ها ازبروز آن در فرزند خود احساس نگراني مي کنند (اعم از مشکلات اندامي، بينايي، ذهني، شنوايي، چهره و...) بايد پيش از بارداري مشاوره ژنتيک انجام دهند به ويژه اگر علايمي متعلق به بيماري شناخته شده اي نيز درخانواده ها وجود داشته باشد.اين متخصص ژنتيک خاطرنشان کرد: بيش از ۷۰ تا ۸۰درصد معلوليت ها با روش هاي موجود قابل پيشگيري و راه هاي پيشگيري نيز در دسترس است. البته اين مسئله آگاهي خانواده ها را مي طلبد. در هر حال تولد فرزند معلول و ناخواسته مربوط به گذشته است و امروزه قابل پيشگيري است.اين متخصص ژنتيک همچنين اظهار کرد: بيماري هايي که به سيستم اعصاب مرکزي فرد مربوط مي شود مانند عقب ماندگي هاي ذهني نيز وجود دارد که فرد مبتلا در خانواده بايد حساسيت بيشتري در اين زمينه داشته باشد چون قطعاً به مسائل ژنتيکي مربوط است.