این روزها با وجود مشاوره ژنتیک، افراد بهتر و راحت‌تر می‌توانند، ریشۀ بسیاری از بیماری‌ها را در خود شناسایی کنند و تصمیم‌های آگاهانه‌ای در مورد سلامت خود و خانواده‌شان بگیرند. این فرآیند تخصصی، به ویژه در حوزه‌هایی همچون مشکلات باروری که ممکن است منجر به سندروم داون شوند و یا تفسیر نتایج تست‌های ترومبوفیلی، نقش بسیار مهمی ایفا می‌کند. در این مطلب؛ قصد داریم، به نقش مشاوره ژنتیک در ارتقای سلامت جامعه و نحوۀ کمک آن به افراد در تشخیص زودهنگام بیماری‌ها و تصمیم‌گیری‌های آگاهانه اشاره کنیم. پس تا انتهای آن همراه‌مان باشید.
آشنایی با مشاوره ژنتیک
منظور از مشاورۀ ژنتیک، فرآیند انتقال اطلاعات علمی، به افرادی است که در معرض انتقال بیماری‌های ژنتیکی در خود و یا نزدیکانشان هستند و یا به هر دلیلی نیاز دارند، دربارۀ ژنتیکشان، اطلاعات علمی کسب کنند. مشاورۀ ژنتیک توسط پزشکان عمومی که دورۀ ژنتیک را گذرانده‌اند یا افرادی که دکترای خود را در این زمینه گرفته‌اند، انجام می‌شود.
کاندیداهای مشاوره ژنتیک
- افرادی که در خانواده یا بستگانشان، مبتلا به بیماری‌هایی همچون سرطان، بیماری‌های مادرزادی و یا ناهنجاری‌های کروموزومی همچون منگولیسم و ... وجود دارد.
- زنانی که قصد بارداری دارند و سن‌شان بالای 35 سال است.
- افرادی که در خانواده، سابقۀ سقط‌های مکرر یا مرده‌زایی دارند.
- کسانی که قصد ازدواج فامیلی دارند.
- خانواده‌هایی که کودکانی مبتلا به یک ناهنجاری شناخته شده دارند یا فرزندانشان نقص مادرزادی دارد؛ یا از نظر بهرۀ هوشی، دچار ناتوانی هستند.
اطلاعات و مدارکی که در مشاورۀ ژنتیک باید همراه خود داشته‌باشید
مهم‌ترین اطلاعات که در مشاورۀ ژنتیک، باید همراه‌تان باشد، عبارت‌اند از:
مدارک و اطلاعات سوابق خانوادگی
- نمودار درختی خانواده که سابقۀ بیماری‌های ژنتیکی، سقط جنین‌های مکرر، ناهنجاری‌های مادرزادی دارند با سن هرکدام از اعضای افراد خانواده
- داشتن هرگونه سابقۀ بیماری ژنتیکی در خانواده
- کسب اطلاعات دربارۀ سن ازدواج والدین و فاصله سنی بین فرزندانشان
- سابقۀ ازدواج فامیلی در خانواده.
اطلاعات فردی
- نتایج انجام آزمایش‌های قبلی مثل آزمایش خون، ادرار، تصویربرداری و ... .
- داشتن اطلاعات کافی دربارۀ سوابق بیماری‌های قبلی و درمان‌هایی که دربارۀ آن انجام شده‌است.
- داروهای مصرفی روزانه
- سابقۀ جراحی
- سابقۀ آلرژی
- سوابق بارداری و تعداد زایمان‌ها.
نقش مشاوره ژنتیک در ناباروری
شاید باورش در ابتدا کمی سخت به نظر برسد، اما بسیاری از مسائل ناباروری می‌تواند به دلایل ژنتیکی اتفاق بیفتد. زوج‌هایی که مشکل ناباروری دارند، ممکن است در ژن‌هایشان مشکلاتی وجود داشته باشد که بر توانایی باروری آن‌ها تأثیر می‌گذارد.
به‌عنوان مثال، اختلال‌های ژنتیکی ممکن است، باعث مشکلاتی در هورمون‌ها شده یا لوله‌های رحمی در اثر، نقص ژنتیک، مسدود باشند یا اسپرم همسر مشکل داشته باشد. در جلسه‌های مشاوره ژنتیک، متخصصان با انجام آزمایش‌های ژنتیکی، به تشخیص علت اصلی ناباروری می‌پردازند و بر اساس نتایج، برنامه‌ای درمانی و راهکارهای مناسب به فرد ارائه می‌دهند.
از سوی دیگر مشاوره ژنتیک به افراد در تشخیص زودهنگام بیماری‌ها پیش از بارداری کمک می‌کند. به طور مثال افرادی که از دیابت یا صرع رنج می‌برند، کاندیدای خوبی برای مشاوره ژنتیکی بیش از بارداری هستند.
تست ترومبوفیلی: پیشگیری از عوارض جدی بارداری
یکی دیگر از آزمایش‌های مهم در مشاورۀ ژنتیک «تست ترومبوفیلی» است. ترومبوفیلی یعنی افزایش تمایل بدن به ایجاد لخته خون. از جمله عوارض جدی آن می‌توان به سکته قلبی و مغزی اشاره کرد و در دوران بارداری باعث بروز مشکلاتی همچون سقط جنین یا رشد ناقص جنین می‌شود.
انجام این تست به افرادی توصیه می‌شود که سابقۀ لخته‌شدن خون در خانواده دارند یا قبلا به این عارضه مبتلا شده‌اند.
البته بیماری ترومبوفیلی، همیشه ارثی نیست و به دلایل اکتسابی همچون جراحی، بارداری یا مصرف برخی داروها، چاقی، سیگار کشیدن نیز اتفاق می‌افتد.
وقتی فرد تست ترومبوفیلی را می‌دهد، از وضعیت ژنتیکی خود آگاه شده و در صورت وجود جهش‌های ژنتیکی، پزشک می‌تواند درمان مناسب را تجویز کند. درمان ترومبوفیلی بسته به نوع و شدت آن متفاوت است و ممکن است، شامل مصرف داروهای ضدانعقاد، تغییر سبک زندگی و در برخی موارد جراحی باشد.
با مشاوره ژنتیک، افراد می‌توانند، نتایج تست ترومبوفیلی را به طور کامل درک کنند و تصمیم‌های آگاهانه‌ای در مورد خود و سلامت خانواده‌شان اتخاذ کنند. حتی انجام تست، در مدیریت ریسک و کاهش عوارض ترومبوفیلی نیز بسیار موثر است.
آزمایشگاه نیلو: پیشرو در ارائه خدمات مشاوره ژنتیک و آزمایش‌های تخصصی
«آزمایشگاه تخصصی نیلو» با بهره‌گیری از تجهیزات پیشرفته و تیمی متخصص، خدماتی کامل و دقیق در زمینۀ مشاوره ژنتیک و آزمایش‌های تخصصی مرتبط با ناباروری، تست‌های ژنتیکی و ترومبوفیلی ارائه می‌دهد. مشاوره ژنتیک در این آزمایشگاه، کمکتان می‌کند تا تصمیم‌های بهتری برای سلامت خود و نسل آینده‌تان بگیرید. کافی است با ما تماس بگیرید تا از خدمات دقیق و حرفه‌ای ما بهره‌مند شوید.